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1.
Drosophila melanogaster models of MPS IIIC (Hgsnat-deficiency) highlight the role of glia in disease presentation.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 340-354, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238109
2.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
3.
Non-self mutation: double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3000-3012, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071221
4.
Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1024-1030, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542675
5.
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 52(10): 1046-1056, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989326
6.
Erratum: Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 4: 11, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231543
7.
Neuronal-specific impairment of heparan sulfate degradation in Drosophila reveals pathogenic mechanisms for Mucopolysaccharidosis type IIIA.
Exp Neurol
; 303: 38-47, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408731
8.
Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 3: 33, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564460
9.
Author Correction: Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 53(3): 412, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432185
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