Detalles de la búsqueda
1.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4663-4676.e8, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637754
2.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760592
3.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4757, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34798045
4.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
5.
Capacity-based legislation in Norway has so far scarcely influenced the daily life and responsibilities of patients' carers: a qualitative study.
BMC Psychiatry
; 23(1): 111, 2023 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36804005
6.
Patient Tailored Surgery in Saethre-Chotzen Syndrome: Analysis of Reoperation for Intracranial Hypertension.
J Craniofac Surg
; 34(7): 2099-2103, 2023 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226293
7.
Increased autonomy with capacity-based mental health legislation in Norway: a qualitative study of patient experiences of having come off a community treatment order.
BMC Health Serv Res
; 22(1): 454, 2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35392904
8.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429572
9.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
10.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266521
11.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
12.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
13.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
14.
Localized TWIST1 and TWIST2 basic domain substitutions cause four distinct human diseases that can be modeled in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2118-2132, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369379
15.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
16.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
17.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884935
18.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
19.
Review of Recurrently Mutated Genes in Craniosynostosis Supports Expansion of Diagnostic Gene Panels.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980886
20.
Health professionals' experience of treatment of patients whose community treatment order was revoked under new capacity-based mental health legislation in Norway: qualitative study.
BJPsych Open
; 8(6): e183, 2022 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217299