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1.
SCA7 Mouse Cerebellar Pathology Reveals Preferential Downregulation of Key Purkinje Cell-Identity Genes and Shared Disease Signature with SCA1 and SCA2.
J Neurosci
; 41(22): 4910-4936, 2021 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33888607
2.
Loss of zebrafish Ataxin-7, a SAGA subunit responsible for SCA7 retinopathy, causes ocular coloboma and malformation of photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 28(6): 912-927, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445451
3.
A novel function of Huntingtin in the cilium and retinal ciliopathy in Huntington's disease mice.
Neurobiol Dis
; 80: 15-28, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25989602
4.
Development of a Social Communication Questionnaire (QSC-ID) for People With Intellectual Disability in a Deaf Sample: A Pilot and Feasibility Study.
Front Psychiatry
; 12: 755993, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34955917
5.
Polyglutamine toxicity induces rod photoreceptor division, morphological transformation or death in spinocerebellar ataxia 7 mouse retina.
Neurobiol Dis
; 40(1): 311-24, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20600911
6.
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity.
Nat Commun
; 11(1): 2441, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415109
7.
Disease progression despite early loss of polyglutamine protein expression in SCA7 mouse model.
J Neurosci
; 24(8): 1881-7, 2004 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14985428
8.
Transcriptional activation of REST by Sp1 in Huntington's disease models.
PLoS One
; 5(12): e14311, 2010 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21179468
9.
Mapping of the epitope of monoclonal antibody 2B4 to the proline-rich region of human Huntingtin, a region critical for aggregation and toxicity.
Biotechnol J
; 2(5): 559-64, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17373643
10.
Preventing polyglutamine-induced activation of c-Jun delays neuronal dysfunction in a mouse model of SCA7 retinopathy.
Neurobiol Dis
; 25(3): 571-81, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17189700
11.
Polyglutamine expansion causes neurodegeneration by altering the neuronal differentiation program.
Hum Mol Genet
; 15(5): 691-703, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16434483
12.
Proteases acting on mutant huntingtin generate cleaved products that differentially build up cytoplasmic and nuclear inclusions.
Mol Cell
; 10(2): 259-69, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12191472
13.
Ataxin-7 is a subunit of GCN5 histone acetyltransferase-containing complexes.
Hum Mol Genet
; 13(12): 1257-65, 2004 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15115762
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