Detalles de la búsqueda
1.
Unreliability of genotyping arrays for detecting very rare variants in human genetic studies: Example from a recent study of MC4R.
Cell
; 184(7): 1651, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798434
2.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
3.
Identification and analysis of individuals who deviate from their genetically-predicted phenotype.
PLoS Genet
; 19(9): e1010934, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733769
4.
Rare genetic variants in genes and loci linked to dominant monogenic developmental disorders cause milder related phenotypes in the general population.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1308-1316, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35700724
5.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257325
6.
The impact of Mendelian sleep and circadian genetic variants in a population setting.
PLoS Genet
; 18(9): e1010356, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137075
7.
A founder UMOD variant is a common cause of hereditary nephropathy in the British population.
J Med Genet
; 60(4): 397-405, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36038257
8.
Prevalence of Fabry disease-causing variants in the UK Biobank.
J Med Genet
; 60(4): 391-396, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977816
9.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36109160
10.
A genome-wide association study identifies 5 loci associated with frozen shoulder and implicates diabetes as a causal risk factor.
PLoS Genet
; 17(6): e1009577, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111113
11.
Utility of genetic risk scores in type 1 diabetes.
Diabetologia
; 66(9): 1589-1600, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37439792
12.
The relationship between islet autoantibody status and the genetic risk of type 1 diabetes in adult-onset type 1 diabetes.
Diabetologia
; 66(2): 310-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355183
13.
Large Copy-Number Variants in UK Biobank Caused by Clonal Hematopoiesis May Confound Penetrance Estimates.
Am J Hum Genet
; 107(2): 325-329, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574563
14.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294448
15.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686905
16.
Applying a genetic risk score for prostate cancer to men with lower urinary tract symptoms in primary care to predict prostate cancer diagnosis: a cohort study in the UK Biobank.
Br J Cancer
; 127(8): 1534-1539, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35978138
17.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665703
18.
GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology.
Am J Hum Genet
; 104(1): 157-163, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583798
19.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.
Genet Med
; 24(9): 1909-1919, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35687092
20.
Using Mendelian Randomisation methods to understand whether diurnal preference is causally related to mental health.
Mol Psychiatry
; 26(11): 6305-6316, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099873