Detalles de la búsqueda
1.
Nesprin-2 is a novel scaffold protein for telethonin and FHL-2 in the cardiomyocyte sarcomere.
J Biol Chem
; 300(5): 107254, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569934
2.
Muscular dystrophy-associated SUN1 and SUN2 variants disrupt nuclear-cytoskeletal connections and myonuclear organization.
PLoS Genet
; 10(9): e1004605, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25210889
3.
Contribution of SUN1 mutations to the pathomechanism in muscular dystrophies.
Hum Mutat
; 35(4): 452-61, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24375709
4.
Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 85(3): 338-53, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716112
5.
The LINC complex and human disease.
Biochem Soc Trans
; 39(6): 1693-7, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22103509
6.
Nesprins, but not sun proteins, switch isoforms at the nuclear envelope during muscle development.
Dev Dyn
; 239(3): 998-1009, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20108321
7.
Defects in cell spreading and ERK1/2 activation in fibroblasts with lamin A/C mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1792(8): 810-21, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19524666
8.
Nuclear protein import is reduced in cells expressing nuclear envelopathy-causing lamin A mutants.
Exp Cell Res
; 315(14): 2373-85, 2009 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19442658
9.
A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism.
EBioMedicine
; 51: 102587, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862442
10.
Identification of mutational hot spots in LMNA encoding lamin A/C in patients with familial dilated cardiomyopathy.
Basic Res Cardiol
; 104(1): 90-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18795223
11.
Restrictive dermopathy--a lethal congenital laminopathy. Case report and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 168(8): 1007-12, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19020898
12.
Extreme phenotypic diversity and nonpenetrance in families with the LMNA gene mutation R644C.
Am J Med Genet A
; 146A(12): 1530-42, 2008 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18478590
13.
Lamin A/C-dependent localization of Nesprin-2, a giant scaffolder at the nuclear envelope.
Mol Biol Cell
; 16(7): 3411-24, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15843432
14.
Restrictive dermopathy: a rare laminopathy.
Arch Gynecol Obstet
; 278(3): 201-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470519
15.
A pathogenic mechanism leading to partial lipodistrophy and prospects for pharmacological treatment of insulin resistance syndrome.
Acta Biomed
; 78 Suppl 1: 207-15, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17465333
16.
Immunohistochemistry on a panel of Emery-Dreifuss muscular dystrophy samples reveals nuclear envelope proteins as inconsistent markers for pathology.
Neuromuscul Disord
; 27(4): 338-351, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28214269
17.
Myofiber degeneration in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD) (LGMD1B).
Brain Pathol
; 16(4): 266-72, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17107595
18.
Lamin A/C assembly defects in Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be regulated by culture medium composition.
Neuromuscul Disord
; 16(6): 368-73, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16697197
19.
Deletion of the LMNA initiator codon leading to a neurogenic variant of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 15(1): 40-4, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15639119
20.
Abnormal proliferation and spontaneous differentiation of myoblasts from a symptomatic female carrier of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 25(2): 127-36, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25454731