Detalles de la búsqueda
1.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054313
2.
Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in Xia-Gibbs syndrome.
Hum Mutat
; 42(5): 577-591, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644933
3.
Fully resolved assembly of Cryptosporidium parvum.
Gigascience
; 112022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166336
4.
Syndromic thrombocytopenia and predisposition to acute myelogenous leukemia caused by constitutional microdeletions on chromosome 21q.
Blood
; 112(4): 1042-7, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18487507
5.
Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1042-8, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18348260
6.
Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.
Am J Hum Genet
; 80(4): 633-49, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17357070
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