Detalles de la búsqueda
1.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816352
2.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
3.
Genetic Techniques Used in the Diagnosis of Inherited Platelet Disorders.
Semin Thromb Hemost
; 45(7): 685-694, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31041802
4.
Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding.
Blood
; 130(8): 1026-1030, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637664
5.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
6.
Altered fibrinolysis in autosomal dominant thrombomodulin-associated coagulopathy.
Blood
; 128(14): 1879-1883, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436851
7.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
8.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
9.
Inherited platelet disorders: From new variants to new knowledge.
Br J Haematol
; 197(3): 245-246, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35187641
10.
Protease-Activated Receptor 4 Variant p.Tyr157Cys Reduces Platelet Functional Responses and Alters Receptor Trafficking.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 36(5): 952-60, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26966273
11.
Dysfunction of the PI3 kinase/Rap1/integrin α(IIb)ß(3) pathway underlies ex vivo platelet hypoactivity in essential thrombocythemia.
Blood
; 121(7): 1209-19, 2013 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243278
12.
FLNA variants associated with disorders of platelet number or function.
Platelets
; 31(8): 1097-1100, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299270
13.
Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses.
Haematologica
; 104(6): e260-e264, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573501
14.
TUBB1 variants and human platelet traits.
Platelets
; 29(2): 209-211, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29333906
15.
ACTN1 variants associated with thrombocytopenia.
Platelets
; 28(6): 625-627, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856919
16.
Platelet VPS16B is dependent on VPS33B expression, as determined in two siblings with arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
J Thromb Haemost
; 20(7): 1712-1719, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325493
17.
Haematology morphology teaching during the COVID-19 pandemic: a UK teaching hospital experience.
Future Healthc J
; 8(1): e153-e155, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33791497
18.
A new pedigree with thrombomodulin-associated coagulopathy in which delayed fibrinolysis is partially attenuated by co-inherited TAFI deficiency.
J Thromb Haemost
; 18(9): 2209-2214, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634856
19.
Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia.
J Clin Invest
; 127(3): 814-829, 2017 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28134622
20.
Giant cell granuloma with aneurysmal bone cyst change within the mandible during pregnancy: a management dilemma.
J Oral Maxillofac Surg
; 69(4): 1108-13, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20692086