Detalles de la búsqueda
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Telemedical monitoring in patients with inborn cardiac disease - experience of a tertiary care centre.
Mamm Genome
; 34(2): 323-330, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481846
2.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
3.
A de novo missense variant in GABRA4 alters receptor function in an epileptic and neurodevelopmental phenotype.
Epilepsia
; 63(4): e35-e41, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152403
4.
Do children with congenital heart defects meet the vaccination recommendations? Immunisation in children with congenital heart defects.
Cardiol Young
; 32(7): 1143-1148, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569455
5.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
6.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
7.
Lessons from exome sequencing in prenatally diagnosed heart defects: A basis for prenatal testing.
Clin Genet
; 95(5): 582-589, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868567
8.
A Case of Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip/Palate-syndrome with Choanal Atresia and Skin Erosions: Phenotypic Variability of TP63-related Disorders.
Acta Derm Venereol
; 99(1): 111-112, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956718
9.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
; 5(2): 100270, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219013
10.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565639
11.
The Role of RYR2 in Atrial Fibrillation.
Case Rep Cardiol
; 2023: 6555998, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36969731
12.
There is more to it than just congenital heart defects - The phenotypic spectrum of TAB2-related syndrome.
Gene
; 814: 146167, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995729
13.
Myocarditis or inherited disease? - The multifaceted presentation of arrhythmogenic cardiomyopathy.
Gene
; 827: 146470, 2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381313
14.
Fetal Bradycardia Caused by Monogenic Disorders-A Review of the Literature.
J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-36498454
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Exome sequencing in individuals with cardiovascular laterality defects identifies potential candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 946-954, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474353
16.
A case report of RASA1-associated inherited lymphoedema with recurrent life-threatening lymphangitis.
Eur Heart J Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859188
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Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes.
Genome Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33845882
18.
Reclassification of genetic variants in children with long QT syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1300, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383558
19.
A novel pathogenic variant in MYO18B associating early-onset muscular hypotonia, and characteristic dysmorphic features, delineation of the phenotypic spectrum of MYO18B-related conditions.
Gene
; 742: 144542, 2020 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184166
20.
Biallelic mutations in PIGP cause developmental and epileptic encephalopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(5): 968-973, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31139695