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1.
A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels.
Blood
; 143(18): 1845-1855, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320121
2.
TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1175-1181, 2022 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35504290
3.
Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative.
Hum Mol Genet
; 31(3): 347-361, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34553764
4.
Whole-genome sequencing in diverse subjects identifies genetic correlates of leukocyte traits: The NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1836-1851, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582791
5.
Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 108(5): 874-893, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33887194
6.
An FBN1 deep intronic variant is associated with pseudoexon formation and a variable Marfan phenotype in a five generation family.
Clin Genet
; 103(6): 704-708, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861389
7.
Whole genome sequence association with E-selectin levels reveals loss-of-function variant in African Americans.
Hum Mol Genet
; 28(3): 515-523, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30307499
8.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
9.
Diversity of variant alleles encoding Kidd, Duffy, and Kell antigens in individuals with sickle cell disease using whole genome sequencing data from the NHLBI TOPMed Program.
Transfusion
; 61(2): 603-616, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231305
10.
Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1165, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087167
11.
Stargazer: a software tool for calling star alleles from next-generation sequencing data using CYP2D6 as a model.
Genet Med
; 21(2): 361-372, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875422
12.
Genomic characterization of the RH locus detects complex and novel structural variation in multi-ethnic cohorts.
Genet Med
; 21(2): 477-486, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955105
13.
The role of genomics in transfusion medicine.
Curr Opin Hematol
; 25(6): 509-515, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30138126
14.
Activation of the IGF1 pathway mediates changes in cellular contractility and motility in single-suture craniosynostosis.
J Cell Sci
; 129(3): 483-91, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659664
15.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med
; 20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300383
16.
Diet and endocrine effects on behavioral maturation-related gene expression in the pars intercerebralis of the honey bee brain.
J Exp Biol
; 218(Pt 24): 4005-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26567353
17.
New meta-analysis tools reveal common transcriptional regulatory basis for multiple determinants of behavior.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(26): E1801-10, 2012 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22691501
18.
The frequency of pathogenic variation in the All of Us cohort reveals ancestry-driven disparities.
Commun Biol
; 7(1): 174, 2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374434
19.
De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(3): 100198, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37181331
20.
Utilization of instruments in the chairman's curio cabinet: a case report.
J Reprod Med
; 57(3-4): 164-6, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22523878