Detalles de la búsqueda
1.
A high-resolution map of human RNA translation.
Mol Cell
; 82(15): 2885-2899.e8, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841888
2.
Ribosome decision graphs for the representation of eukaryotic RNA translation complexity.
Genome Res
; 34(4): 530-538, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719470
3.
2022 Curt Stern Award introduction: Heidi Rehm.
Am J Hum Genet
; 110(3): 409, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868202
4.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
7.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
8.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
9.
Ethnicity, consanguinity, and genetic architecture of hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 44(48): 5146-5158, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431535
10.
Annotating high-impact 5'untranslated region variants with the UTRannotator.
Bioinformatics
; 37(8): 1171-1173, 2021 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926138
11.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
12.
Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 590(7846): E56, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536628
13.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
14.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
15.
Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 141(5): 387-398, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983221
16.
Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions.
Genet Med
; 23(1): 69-79, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046849
17.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med
; 23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893267
18.
Genetic Variants Associated With Cancer Therapy-Induced Cardiomyopathy.
Circulation
; 140(1): 31-41, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987448
19.
Withdrawal of pharmacological treatment for heart failure in patients with recovered dilated cardiomyopathy (TRED-HF): an open-label, pilot, randomised trial.
Lancet
; 393(10166): 61-73, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30429050
20.
Putative cis-regulatory drivers in colorectal cancer.
Nature
; 512(7512): 87-90, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25079323