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1.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433103
2.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
3.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574513
4.
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1094-101, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608503
5.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
6.
Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 240-7, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159111
7.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092923
8.
Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 33(6): 963-72, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334370
9.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
10.
Accurate distinction of pathogenic from benign CNVs in mental retardation.
PLoS Comput Biol
; 6(4): e1000752, 2010 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20421931
11.
Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment.
Hum Mutat
; 31(4): 494-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20151403
12.
Molecular diagnosis of Usher syndrome: application of two different next generation sequencing-based procedures.
PLoS One
; 7(8): e43799, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22952768
13.
Targeted next generation sequencing reveals a novel intragenic deletion of the TPO gene in a family with intellectual disability.
Arch Med Res
; 43(4): 312-6, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22387573
14.
A de novo paradigm for mental retardation.
Nat Genet
; 42(12): 1109-12, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21076407
15.
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Genet
; 42(6): 483-5, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20436468
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