Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
2.
An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA.
Mol Genet Metab
; 135(2): 133-142, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991944
3.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279367
4.
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 386-405, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997761
5.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35383965
6.
Endogenous Oxalate Production in Primary Hyperoxaluria Type 1 Patients.
J Am Soc Nephrol
; 32(12): 3175-3186, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686543
7.
Long-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(4): 317-322, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600820
8.
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 175-181, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34247932
9.
High dose genistein in Sanfilippo syndrome: A randomised controlled trial.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1248-1262, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047372
10.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
11.
Preconception expanded carrier screening: Impact of information presented by text or video on genetic knowledge and attitudes.
J Genet Couns
; 30(2): 457-469, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940388
12.
Subclinical effects of long-chain fatty acid ß-oxidation deficiency on the adult heart: A case-control magnetic resonance study.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 969-980, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463482
13.
The 1-13 C galactose breath test in GALT deficient patients distinguishes NBS detected variant patients but does not predict outcome in classical phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 507-517, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845337
14.
Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 787-799, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31955429
15.
Electrophysiological Abnormalities in VLCAD Deficient hiPSC-Cardiomyocytes Can Be Improved by Lowering Accumulation of Fatty Acid Oxidation Intermediates.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32276429
16.
Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 126(1): 14-22, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563741
17.
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Mol Genet Metab
; 126(2): 121-130, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528227
18.
Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial.
Mol Genet Metab
; 127(1): 86-94, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987917
19.
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry.
Clin Genet
; 96(4): 281-289, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194252
20.
Cardiac disease in mucopolysaccharidosis type III.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 276-285, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30671988