Detalles de la búsqueda
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Association of elevated neonatal thyroid-stimulating hormone levels with school performance and stimulant prescription for attention deficit hyperactivity disorder in childhood.
Eur J Pediatr
; 180(4): 1073-1080, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057816
2.
A founder mutation in PET100 causes isolated complex IV deficiency in Lebanese individuals with Leigh syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(2): 209-22, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462369
3.
Differences in Outcomes between Early and Late Diagnosis of Cystic Fibrosis in the Newborn Screening Era.
J Pediatr
; 181: 137-145.e1, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27837951
4.
Elevated plasma dihydroorotate in Miller syndrome: Biochemical, diagnostic and clinical implications, and treatment with uridine.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 83-90, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27370710
5.
Chaperone therapy for homocystinuria: the rescue of CBS mutations by heme arginate.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 287-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25331909
6.
Fifty years of newborn screening.
J Paediatr Child Health
; 51(1): 103-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25586852
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Using record linkage to investigate perinatal factors and neonatal thyroid-stimulating hormone.
J Paediatr Child Health
; 51(6): 620-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425135
8.
Association or causation: Symptoms and rare disease.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 729, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250462
9.
Expanded newborn screening in New South Wales: missed cases.
J Inherit Metab Dis
; 37(6): 881-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970580
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Maternal attitudes to newborn screening for fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 301-11, 2013 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303663
11.
Screening for spinal muscular atrophy.
Med J Aust
; 209(4): 147-148, 2018 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107765
12.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766634
13.
Leukoencephalopathies associated with disorders of cobalamin and folate metabolism.
Semin Neurol
; 32(1): 68-74, 2012 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422209
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Treatments for rare diseases: molybdenum cofactor deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26343841
15.
Newborn screening: how are we travelling, and where should we be going?
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 569-74, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21499716
16.
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: to screen or not to screen?
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 171-2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26660660
17.
Newborn screening for congenital hypothyroidism in very-low-birth-weight babies: the need for a second test.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 827-33, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21331666
18.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 677-94, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21431622
19.
Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis.
Brain
; 133(Pt 6): 1810-22, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20430833
20.
Ethical issues in genetics.
J Paediatr Child Health
; 47(9): 668-71, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21951456