Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
3.
The effect of intrathecal recombinant arylsulfatase A therapy on structural brain magnetic resonance imaging in children with metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321717
4.
Longitudinal volumetric analysis of gray matter atrophy in metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430011
5.
Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38215341
6.
Cortical interneuron development is affected in 4H leukodystrophy.
Brain
; 146(7): 2846-2860, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729681
7.
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis.
Brain
; 146(8): 3513-3527, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917474
8.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853291
9.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197783
10.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592248
11.
Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy.
Brain
; 145(1): 105-118, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34398223
12.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953447
13.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587869
14.
Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 211-239, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713703
15.
How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 663-681, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506430
16.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
17.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
18.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
19.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140661
20.
Homozygous UBA5 Variant Leads to Hypomyelination with Thalamic Involvement and Axonal Neuropathy.
Neuropediatrics
; 52(6): 489-494, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33853163