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1.
Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
Epilepsy Res
; 190: 107101, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758444
2.
Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
Front Neurol
; 14: 1316933, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328757
3.
Genetic syndromes with vascular malformations - update on molecular background and diagnostics.
Arch Med Sci
; 17(4): 965-991, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34336026
4.
CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201538
5.
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
J Appl Genet
; 62(3): 477-485, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982229
6.
A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease.
Sci Transl Med
; 12(560)2020 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32908004
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