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1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
3.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
4.
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected.
Neurobiol Dis
; 185: 106259, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37573958
5.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232677
6.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999555
7.
Trappc9 deficiency causes parent-of-origin dependent microcephaly and obesity.
PLoS Genet
; 16(9): e1008916, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877400
8.
SCA7 Mouse Cerebellar Pathology Reveals Preferential Downregulation of Key Purkinje Cell-Identity Genes and Shared Disease Signature with SCA1 and SCA2.
J Neurosci
; 41(22): 4910-4936, 2021 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33888607
9.
A Positively Selected MAGEE2 LoF Allele Is Associated with Sexual Dimorphism in Human Brain Size and Shows Similar Phenotypes in Magee2 Null Mice.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5655-5663, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464968
10.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet
; 29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919497
11.
Characterization of Two Mouse Chd7 Heterozygous Loss-of-Function Models Shows Dysgenesis of the Corpus Callosum and Previously Unreported Features of CHARGE Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232804
12.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet
; 140(6): 885-896, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
13.
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
Am J Hum Genet
; 101(4): 564-577, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965845
14.
A knock-in mouse model for KCNQ2-related epileptic encephalopathy displays spontaneous generalized seizures and cognitive impairment.
Epilepsia
; 61(5): 868-878, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32239694
15.
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(44): E9308-E9317, 2017 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29078390
16.
The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia.
J Anat
; 235(3): 637-650, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173351
17.
Sequence-based characterization of structural variation in the mouse genome.
Nature
; 477(7364): 326-9, 2011 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921916
18.
Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation.
Nature
; 477(7364): 289-94, 2011 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21921910
19.
Collaborative Cross mice and their power to map host susceptibility to Aspergillus fumigatus infection.
Genome Res
; 21(8): 1239-48, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21493779
20.
De Novo Variants Found in Three Distinct Schizophrenia Populations Hit a Common Core Gene Network Related to Microtubule and Actin Cytoskeleton Gene Ontology Classes.
Life (Basel)
; 14(2)2024 Feb 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38398753