Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence.
J Clin Immunol
; 42(3): 559-571, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35000057
2.
Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016.
J Clin Immunol
; 42(3): 529-545, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34981329
3.
Absent X-linked inhibitor of apoptosis protein expression in T cell blasts and causal mutations including non-coding deletion.
Pediatr Int
; 64(1): e14892, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145698
4.
Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia.
Am J Hum Genet
; 102(3): 480-486, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455859
5.
Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid.
J Neurovirol
; 27(6): 917-922, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34550545
6.
A deep intronic mutation of c.1166-285â¯Tâ¯>â¯G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM).
Clin Immunol
; 208: 108256, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31494288
7.
Persistent systemic rotavirus vaccine infection in a child with X-linked severe combined immunodeficiency.
J Med Virol
; 91(6): 1008-1013, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30687932
8.
Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(1): 118-120, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117957
9.
Evaluation of systemic activity of pediatric primary Sjögren's syndrome by EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI).
Mod Rheumatol
; 29(1): 130-133, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29529894
10.
Myositis-specific autoantibodies in Japanese patients with juvenile idiopathic inflammatory myopathies.
Mod Rheumatol
; 29(2): 351-356, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29532710
11.
Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children.
Pediatr Res
; 83(2): 477-483, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29569581
12.
Progression of palindromic rheumatism to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl carrying heterozygous L110P-E148Q substitutions of MEFV gene.
Mod Rheumatol
; 28(2): 365-368, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26457478
13.
Difficulty in the diagnosis of bone and joint pain associated with pediatric acute leukemia; comparison with juvenile idiopathic arthritis.
Mod Rheumatol
; 28(1): 108-113, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28612674
14.
A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.
Clin Immunol
; 174: 24-31, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27856304
15.
Structure and Regulation of the Movement of Human Myosin VIIA.
J Biol Chem
; 290(28): 17587-98, 2015 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26001786
16.
Two novel gain-of-function mutations of STAT1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody.
J Immunol
; 193(10): 4880-7, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25288569
17.
Macrolide/fluoroquinolone-resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem.
Dermatol Ther
; 34(6): e15176, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704344
18.
Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome.
Clin Immunol
; 156(1): 36-42, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25463430
19.
Monocyte/macrophage-specific NADPH oxidase contributes to antimicrobial host defense in X-CGD.
J Clin Immunol
; 35(2): 158-67, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25666294
20.
Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning.
J Clin Immunol
; 35(4): 384-98, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25875699