Detalles de la búsqueda
1.
Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers.
J Hum Genet
; 69(1): 41-45, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872345
2.
Congenital anemia reveals distinct targeting mechanisms for master transcription factor GATA1.
Blood
; 139(16): 2534-2546, 2022 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35030251
3.
Local neutrophil and eosinophil extracellular traps formation in pyodermatitis pyostomatitis vegetans.
Exp Dermatol
; 33(1): e14931, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37694984
4.
A core domain set for pyoderma gangrenosum trial outcomes: an international eDelphi and consensus study from the UPGRADE initiative.
Br J Dermatol
; 190(3): 392-401, 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37952167
5.
Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1337-1348, 2021 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961044
6.
Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns.
J Hum Genet
; 68(11): 751-757, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37423943
7.
Neutrophil extracellular traps formation in the lesional skin of various types of pyoderma gangrenosum.
Exp Dermatol
; 32(11): 2029-2033, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596809
8.
A Novel de novo KIF1A Mutation in a Patient with Ataxia, Intellectual Disability and Mild Foot Deformity.
Cerebellum
; 22(6): 1308-1311, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36227410
9.
Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.
Am J Med Genet A
; 191(1): 112-119, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282026
10.
Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.
Am J Med Genet A
; 191(2): 400-407, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36345653
11.
Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1632-1638, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36916329
12.
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1984-1989, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37141439
13.
Factors influencing the decision to introduce alternative nutrition in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 68(5): 737-742, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37688475
14.
Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(2): 417-429, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-35655039
15.
Immune escape mechanism behind resistance to anti-PD-1 therapy in gastrointestinal tract metastasis in malignant melanoma patients with multiple metastases.
Cancer Immunol Immunother
; 71(9): 2293-2300, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35094125
16.
Severe de novo pustular psoriasiform immune-related adverse event associated with nivolumab treatment for metastatic esophageal adenocarcinoma.
J Cutan Pathol
; 49(5): 472-481, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34888886
17.
Pyoderma gangrenosum occurring 7 years after onset of linear IgA bullous dermatosis in a young woman.
Clin Exp Dermatol
; 47(7): 1374-1375, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35297504
18.
Anti-Mi-2 and Anti-TIF1-γ Double-Positive Juvenile Dermatomyositis Treated under Diagnosis of Chronic Eczema: A Case Report.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 303-308, 2022 Apr 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-35296571
19.
Noninvasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader-Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period.
J Obstet Gynaecol Res
; 48(8): 2214-2218, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35322506
20.
Skin Manifestation Associated With Multicentric Reticulohistiocytosis.
J Clin Rheumatol
; 28(1): e234-e239, 2022 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33337805