Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1984-1989, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141439
2.
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2895-2902, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047014
3.
Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.
Hum Mutat
; 41(12): 2119-2127, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906213
4.
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.
Hum Genet
; 139(12): 1555-1563, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535809
5.
Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing.
J Hum Genet
; 65(9): 735-741, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355308
6.
Corrigendum to "HECW2-related disorder in four Japanese patients. Am J Med Genet Part A. First published: 28 May 2021 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62363".
Am J Med Genet A
; 185(12): 3926-3927, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245093
7.
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder.
Hum Genome Var
; 11(1): 2, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221519
8.
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.
Hum Genome Var
; 9(1): 43, 2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470856
9.
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.
Hum Genome Var
; 8(1): 43, 2021 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845217
10.
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.
Hum Genome Var
; 8(1): 16, 2021 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958584
11.
Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.
Brain Dev
; 41(5): 452-455, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635136
12.
Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.
Brain Dev
; 41(9): 776-782, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171384
13.
Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG.
Brain Dev
; 40(10): 939-942, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29885874
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