Detalles de la búsqueda
1.
Stretchable, Programmable and Magnet-Insensitive Protonic Display Based on Integrated Ionic Circuit.
Small
; 20(11): e2308875, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37880900
2.
An active controllable wide-angle and ultra-wideband terahertz absorber/reflector based on VO2 metamaterial.
Phys Chem Chem Phys
; 26(7): 6091-6098, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299724
3.
Novel Loss of Function (G15D) Mutation on RAC2 in a Family with Combined Immunodeficiency and Increased Levels of Immunoglobulin G, A, and E.
J Clin Immunol
; 43(3): 604-614, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36459342
4.
Terahertz absorber based on vanadium dioxide with high sensitivity and switching capability between ultra-wideband and ultra-narrowband.
Phys Chem Chem Phys
; 25(42): 29061-29069, 2023 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37861653
5.
Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum.
Hum Genet
; 141(8): 1371-1383, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35024939
6.
MECOM-related disorder: Radioulnar synostosis without hematological aberration due to unique variants.
Genet Med
; 24(5): 1139-1147, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219593
7.
Expanding the genotypes and phenotypes for 19 rare diseases by exome sequencing performed in pediatric intensive care unit.
Hum Mutat
; 42(11): 1443-1460, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298581
8.
Correction: SMAD6 is frequently mutated in nonsyndromic radioulnar synostosis.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178591
9.
SMAD6 is frequently mutated in nonsyndromic radioulnar synostosis.
Genet Med
; 21(11): 2577-2585, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138930
10.
Case report: two novel VPS13B mutations in a Chinese family with Cohen syndrome and hyperlinear palms.
BMC Med Genet
; 20(1): 187, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752730
11.
Clinical and Genetic Study of Children With Peutz-Jeghers Syndrome Identifies a High Frequency of STK11 De Novo Mutation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(2): 199-206, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334930
12.
XRCC2 mutation causes meiotic arrest, azoospermia and infertility.
J Med Genet
; 55(9): 628-636, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042186
13.
Congenital middle radioulnar synostosis: Report of a probable subtype.
J Orthop Sci
; 28(5): 1189-1192, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906816
14.
Trisomy 3 mosaicism in a 5-year-old boy with multiple anomalies: A very rare case.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1590-4, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27004455
15.
Interstitial deletion 5q14.3q21.3 associated with lethal epilepsy.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 866-71, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25706510
16.
Intragenic and extragenic disruptions of FOXL2 mapped by whole genome low-coverage sequencing in two BPES families with chromosome reciprocal translocation.
Genomics
; 104(3): 170-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25086333
17.
First report of CTNS mutations in a Chinese family with infantile cystinosis.
ScientificWorldJournal
; 2015: 309410, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25866837
18.
XRCC2 mutation causes premature ovarian insufficiency as well as non-obstructive azoospermia in humans.
Clin Genet
; 95(3): 442-443, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30489636
19.
X-rays irradiation maintains redox homeostasis and regulates energy metabolism of fresh figs (Ficus carica L. Siluhongyu).
Food Chem
; 438: 138067, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039865
20.
Mosaic variegated aneuploidy syndrome with tetraploid, and predisposition to male infertility triggered by mutant CEP192.
HGG Adv
; 5(1): 100256, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981762