Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Reduction of large soft-tissue Gaucheromas with substrate reduction therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 375-376, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705761
3.
Association of a de novo nonsense mutation of the TRIM8 gene with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
; 35(6): 1129-1132, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32193649
4.
Use of electron microscopy when screening liver biopsies from neonates and infants: experience from a single tertiary children's hospital (1991-2017).
Ultrastruct Pathol
; 44(1): 32-41, 2020 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900039
5.
Histologic and ultrastructural features in early and advanced phases of Zellweger spectrum disorder (infantile Refsum disease).
Ultrastruct Pathol
; 42(3): 220-227, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482424
6.
Large soft-tissue masses in an adult patient with Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 887-888, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27503099
7.
Pilot study to evaluate the effects of tetrahydrobiopterin on adult individuals with phenylketonuria with measurable maladaptive behaviors.
CNS Spectr
; 20(2): 157-63, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25323746
8.
Sapropterin dihydrochloride use in pregnant women with phenylketonuria: an interim report of the PKU MOMS sub-registry.
Mol Genet Metab
; 112(1): 9-16, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667082
9.
Melatonin and dopamine as biomarkers to optimize treatment in phenylketonuria: effects of tryptophan and tyrosine supplementation.
J Pediatr
; 165(1): 184-189.e1, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24857519
10.
Maternal Phenylketonuria International Collaborative Study revisited: evaluation of maternal nutritional risk factors besides phenylalanine for fetal congenital heart defects.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 39-42, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23784316
11.
Glycosaminoglycan metabolism defects and atherosclerosis: frequent association of endothelial dysfunction in patients with Mucopolysaccharidosis.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 255-61, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23893050
12.
Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation.
Hum Mutat
; 34(3): 446-52, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23281071
13.
Large neutral amino acid supplementation increases melatonin synthesis in phenylketonuria: a new biomarker.
J Pediatr
; 162(5): 999-1003, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23164313
14.
New SMARCE1 variant in a patient with features overlapping with oculoauriculofrontonasal syndrome.
Clin Genet
; 94(5): 487-488, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30209809
15.
Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1221-37, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23637025
16.
Twin Premature Infants With Riboflavin and Biotin Deficiency Presenting With Refractory Lactic Acidosis, Rash, and Multiorgan Failure During Prolonged Parenteral Nutrition.
J Investig Med High Impact Case Rep
; 11: 23247096231168111, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085971
17.
Large Mesenteric Gaucheroma Responds to Substrate Reduction Therapy: A New Management of Gaucheromas.
J Pediatr Genet
; 11(1): 47-50, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186390
18.
2-year-old girl with pancytopenia due to vitamin B12 (cobalamin) deficiency.
J Paediatr Child Health
; 50(11): 926-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24906012
19.
Supraventricular tachycardias, conduction disease, and cardiomyopathy in 3 families with the same rare variant in TNNI3K (p.Glu768Lys).
Heart Rhythm
; 16(1): 98-105, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30010057
20.
Cardiovascular Outcomes in Patients With Previous Myocardial Infarction and Mild Diabetes Mellitus Following Treatment With Pioglitazone: Reports of a Randomised Trial From The Japan Working Group for the Assessment Whether Pioglitazone Protects DM Patients Against Re-Infarction (PPAR Study).
EClinicalMedicine
; 4-5: 10-24, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-31193597