Detalles de la búsqueda
1.
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield.
Genet Med
; 26(4): 101068, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38193396
2.
Consolidating the association of biallelic MAPKAPK5 pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder.
J Med Genet
; 60(8): 791-796, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36581449
3.
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Clin Genet
; 104(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37005340
4.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788402
5.
Biallelic deletion in a minimal CAPN15 intron in siblings with a recognizable syndrome of congenital malformations and developmental delay.
Clin Genet
; 99(4): 577-582, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33410501
6.
De novo variant in AMOTL1 in infant with cleft lip and palate, imperforate anus and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 185(1): 190-195, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026150
7.
Complex rearrangement in TBC1D4 in an individual with diabetes due to severe insulin resistance syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 232-237, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086948
8.
Differentiation shifts from a reversible to an irreversible heterochromatin state at the DM1 locus.
Nat Commun
; 15(1): 3270, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38627364
9.
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms.
Life Sci Alliance
; 7(3)2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182161
10.
CRISPR/Cas9-induced gene conversion between ATAD3 paralogs.
HGG Adv
; 3(2): 100092, 2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199044
11.
DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 980-983, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776509
12.
Levodopa-responsive dystonia caused by biallelic PRKN exon inversion invisible to exome sequencing.
Brain Commun
; 3(3): fcab197, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34514401
13.
Modeling diseases of noncoding unstable repeat expansions using mutant pluripotent stem cells.
World J Stem Cells
; 7(5): 823-38, 2015 Jun 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-26131313
14.
Uncovering the Role of Hypermethylation by CTG Expansion in Myotonic Dystrophy Type 1 Using Mutant Human Embryonic Stem Cells.
Stem Cell Reports
; 5(2): 221-31, 2015 Aug 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26190529
15.
FMR1 epigenetic silencing commonly occurs in undifferentiated fragile X-affected embryonic stem cells.
Stem Cell Reports
; 3(5): 699-706, 2014 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25418717
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