Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
IQSEC2-related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain.
Clin Genet
; 102(1): 72-77, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347702
3.
Cochlear nerve deficiency in SOX11-related Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2460-2465, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642566
4.
A de novo ACTB gene pathogenic variant in identical twins with phenotypic variation for hydrops and jejunal atresia.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1299-1306, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34970864
5.
An Atypical Case of Very Early-onset Familial Adenomatous Polyposis Associated With Focal Cortical Dysplasia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(3): e743-e746, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34310467
6.
A novel pathogenic variant in the corneodesmosin gene causing generalized inflammatory peeling skin syndrome with marked eosinophilia and trichorrhexis invaginata.
Pediatr Dermatol
; 39(2): 268-272, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178752
7.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
8.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31988067
9.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100092
10.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814847
11.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
12.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
13.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
14.
Emerging targeted drug therapies in skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2596-604, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27155200
15.
Congenital Retroperitoneal Teratoma in Neurofibromatosis Type 1.
Pediatr Blood Cancer
; 63(4): 706-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514327
16.
New treatments for children with achondroplasia.
Lancet Child Adolesc Health
; 8(4): 301-310, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485412
17.
Biallelic ATP2B1 variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 125-129, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37926713
18.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36973392
19.
A novel AMPD2 mutation outside the AMP deaminase domain causes pontocerebellar hypoplasia type 9.
Am J Med Genet A
; 173(3): 820-823, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28168832
20.
Pseudodiastrophic dysplasia: Two cases delineating and expanding the pre and postnatal phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1363-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26754439