Detalles de la búsqueda
1.
Pilot study of a virtual weight management program for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 459-466, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353295
2.
Practical approach to the child presenting with acute generalised weakness.
J Paediatr Child Health
; 60(2-3): 41-46, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38545899
3.
Fracture risk and impact in boys with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective cohort study.
Muscle Nerve
; 67(6): 489-496, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478256
4.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
5.
The Responsiveness of Gait and Balance Outcomes to Disease Progression in Friedreich Ataxia.
Cerebellum
; 21(6): 963-975, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34855135
6.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve
; 66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426158
7.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
8.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476010
9.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
10.
Can rehabilitation improve the health and well-being in Friedreich's ataxia: a randomized controlled trial?
Clin Rehabil
; 32(5): 630-643, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29072092
11.
Multiple cranial neuropathies in an adolescent with myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.
J Paediatr Child Health
; 59(11): 1262-1263, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698147
12.
Progress in the treatment of Friedreich ataxia.
Neurol Neurochir Pol
; 52(2): 129-139, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499876
13.
Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.
Ann Neurol
; 79(3): 485-95, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26704351
14.
Pathogenic mechanisms underlying X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMTX6) in patients with a pyruvate dehydrogenase kinase 3 mutation.
Neurobiol Dis
; 94: 237-44, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388934
15.
A new locus for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX6) is caused by mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 (PDK3) gene.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1404-16, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297365
16.
A study of up to 12 years of follow-up of Friedreich ataxia utilising four measurement tools.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(6): 660-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112308
17.
Erratum to: Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 142(4): e14, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649217
18.
Duchenne muscular dystrophy.
J Paediatr Child Health
; 51(8): 759-64, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25752877
19.
HFE p.C282Y heterozygosity is associated with earlier disease onset in Friedreich ataxia.
Mov Disord
; 29(7): 940-3, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24390816
20.
Remediation of Perceptual Deficits in Progressive Auditory Neuropathy: A Case Study.
J Clin Med
; 13(7)2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610891