Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
3.
Raftlin and 8-iso-prostaglandin F2α levels and gene network analysis in patients with Modic changes.
Eur Spine J
; 32(7): 2368-2376, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37208489
4.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
5.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
6.
Coexistence of severe developmental delay, epilepsy, and hemangioma in Snijders Blok-Fisher syndrome suggests the presence of a POU3F3-related SNIBFIS endophenotype: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1554-1560, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33645921
7.
A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1691-1699, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713555
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Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476213
9.
A novel POC1A variant in an alternatively spliced exon causes classic SOFT syndrome: clinical presentation of seven patients.
J Hum Genet
; 65(2): 193-197, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31767933
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Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population.
Genet Med
; 21(1): 53-61, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100613
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Pathogenic homozygous variations in ACTL6B cause DECAM syndrome: Developmental delay, Epileptic encephalopathy, Cerebral Atrophy, and abnormal Myelination.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1603-1608, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134736
12.
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay.
J Hum Genet
; 63(9): 997-1001, 2018 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899504
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VEGF-A gene polymorphisms and responses to intravitreal ranibizumab treatment in patients with diabetic macular edema.
Int Ophthalmol
; 38(6): 2381-2388, 2018 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29030794
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A novel follicle-stimulating hormone receptor mutation causing primary ovarian failure: a fertility application of whole exome sequencing.
Hum Reprod
; 31(4): 905-14, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911863
15.
A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced exon of DLG5 causes hydrocephalus and renal dysplasia.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30791088
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The Effect of Slime Factor in the Treatment of Spinal Implant Infections.
Turk Neurosurg
; 34(3): 468-474, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38650565
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Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures syndrome: expansion of the clinical spectrum.
Clin Dysmorphol
; 31(4): 167-173, 2022 Oct 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36004946
18.
In Silico Analysis of a De Novo OTC Variant as a Cause of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34670952
19.
Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104537, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35690317
20.
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nat Commun
; 13(1): 6664, 2022 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36333305