Detalles de la búsqueda
1.
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1911-1916, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987712
2.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
3.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
4.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
5.
Controllable two- and three-state magnetization switching in single-layer epitaxial Pd1- x Fe x films and an epitaxial Pd0.92Fe0.08/Ag/Pd0.96Fe0.04 heterostructure.
Beilstein J Nanotechnol
; 13: 334-343, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425691
6.
Engineering the Exchange Spin Waves in Graded Thin Ferromagnetic Films.
Nanomaterials (Basel)
; 12(24)2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36558214
7.
Ultrafast signatures of magnetic inhomogeneity in Pd1- x Fe x (x ≤ 0.08) epitaxial thin films.
Beilstein J Nanotechnol
; 13: 836-844, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36105688
8.
Potocki-Lupski syndrome: an inherited dup(17)(p11.2p11.2) with hypoplastic left heart.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 367-71, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271656
9.
Sudden death in medium chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD) despite newborn screening.
Mol Genet Metab
; 101(1): 33-9, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20580581
10.
Synthesis, Characterization, and Magnetoresistive Properties of the Epitaxial Pd0.96Fe0.04/VN/Pd0.92Fe0.08 Superconducting Spin-Valve Heterostructure.
Nanomaterials (Basel)
; 11(1)2020 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33383847
11.
Epitaxial growth and superconducting properties of thin-film PdFe/VN and VN/PdFe bilayers on MgO(001) substrates.
Beilstein J Nanotechnol
; 11: 807-813, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32509494
12.
Cytoplasmic "ciliary inclusions" in isolation are not sufficient for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Pediatr Pulmonol
; 55(1): 130-135, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549486
13.
Frequent detection of parental consanguinity in children with developmental disorders by a combined CGH and SNP microarray.
Mol Cytogenet
; 6(1): 38, 2013 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24053112
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