Detalles de la búsqueda
1.
Genomic knockout of alms1 in zebrafish recapitulates Alström syndrome and provides insight into metabolic phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2212-2223, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220269
2.
An APOO Pseudogene on Chromosome 5q Is Associated With Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels.
Circulation
; 138(13): 1343-1355, 2018 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29593015
3.
Differential effects on ß-cell mass by disruption of Bardet-Biedl syndrome or Alstrom syndrome genes.
Hum Mol Genet
; 25(1): 57-68, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26494903
4.
TM6SF2 rs58542926 impacts lipid processing in liver and small intestine.
Hepatology
; 65(5): 1526-1542, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28027591
5.
Resolution of donor non-alcoholic fatty liver disease following liver transplantation.
Clin Transplant
; 31(9)2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28636211
6.
Whole organism transcriptome analysis of zebrafish models of Bardet-Biedl Syndrome and Alström Syndrome provides mechanistic insight into shared and divergent phenotypes.
BMC Genomics
; 17: 318, 2016 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27142762
7.
Basal body proteins regulate Notch signaling through endosomal trafficking.
J Cell Sci
; 127(Pt 11): 2407-19, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24681783
8.
Primary cilia in pancreatic development and disease.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 102(2): 139-58, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24864023
9.
Disruption of ldlr causes increased LDL-c and vascular lipid accumulation in a zebrafish model of hypercholesterolemia.
J Lipid Res
; 55(11): 2242-53, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25201834
10.
Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(1): 94-110, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763481
11.
Functional modules, mutational load and human genetic disease.
Trends Genet
; 26(4): 168-76, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20226561
12.
Missense mutations in TCF8 cause late-onset Fuchs corneal dystrophy and interact with FCD4 on chromosome 9p.
Am J Hum Genet
; 86(1): 45-53, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20036349
13.
Functional analyses of variants reveal a significant role for dominant negative and common alleles in oligogenic Bardet-Biedl syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(23): 10602-7, 2010 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20498079
14.
Integrated Physiology of the Exocrine and Endocrine Compartments in Pancreatic Diseases: Workshop Proceedings.
Diabetes
; 72(4): 433-448, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36940317
15.
The Type 2 Diabetes Knowledge Portal: An open access genetic resource dedicated to type 2 diabetes and related traits.
Cell Metab
; 35(4): 695-710.e6, 2023 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36963395
16.
Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 13921-6, 2009 Aug 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19666486
17.
Integrated Physiology of the Exocrine and Endocrine Compartments in Pancreatic Diseases: Workshop Proceedings.
Pancreas
; 51(9): 1061-1073, 2022 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078927
18.
The emerging face of primary cilia.
Genesis
; 49(4): 231-46, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21305689
19.
An essential role for DYF-11/MIP-T3 in assembling functional intraflagellar transport complexes.
PLoS Genet
; 4(3): e1000044, 2008 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-18369462
20.
Exocrine pancreas proteases regulate ß-cell proliferation in zebrafish ciliopathy models and in murine systems.
Biol Open
; 10(6)2021 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34125181