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1.
Arginine-selective modulation of the lysosomal transporter PQLC2 through a gate-tuning mechanism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(32)2021 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344826
2.
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 32(6): 1498-1512, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811157
3.
Renal intercalated cells are rather energized by a proton than a sodium pump.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(19): 7928-33, 2013 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610411
4.
NT5E mutations and arterial calcifications.
N Engl J Med
; 364(5): 432-42, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288095
5.
KCNJ10 mutations display differential sensitivity to heteromerisation with KCNJ16.
Nephron Physiol
; 123(3-4): 7-14, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193250
6.
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(32): 14490-5, 2010 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20651251
7.
Endocochlear potential depends on Cl- channels: mechanism underlying deafness in Bartter syndrome IV.
EMBO J
; 27(21): 2907-17, 2008 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18833191
8.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420365
9.
Comprehensive analysis of the TRPV4 gene in a large series of inherited neuropathies and controls.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(12): 1204-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22851605
10.
EAST/SeSAME Syndrome and Beyond: The Spectrum of Kir4.1- and Kir5.1-Associated Channelopathies.
Front Physiol
; 13: 852674, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35370765
11.
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
J Physiol
; 589(Pt 7): 1681-9, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21300747
12.
The salt-wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel.
Pflugers Arch
; 461(4): 423-35, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21221631
13.
Voltage-dependent electrogenic chloride/proton exchange by endosomal CLC proteins.
Nature
; 436(7049): 424-7, 2005 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16034422
14.
KCNJ10 mutations disrupt function in patients with EAST syndrome.
Nephron Physiol
; 119(3): p40-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849804
15.
Role of the vesicular chloride transporter ClC-3 in neuroendocrine tissue.
J Neurosci
; 28(42): 10587-98, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923035
16.
Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function.
J Clin Invest
; 115(8): 2039-46, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16075045
17.
Beyond ion transport: KCC2 makes cells walk and talk.
J Physiol
; 589(Pt 24): 5903, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22174135
18.
Neurodegeneration and Epilepsy in a Zebrafish Model of CLN3 Disease (Batten Disease).
PLoS One
; 11(6): e0157365, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27327661
19.
Epilepsy in kcnj10 morphant zebrafish assessed with a novel method for long-term EEG recordings.
PLoS One
; 8(11): e79765, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24244558
20.
Generation and validation of a zebrafish model of EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy) syndrome.
Dis Model Mech
; 6(3): 652-60, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23471908