Detalles de la búsqueda
1.
Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: An additional case report.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63561, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352994
2.
Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: A mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63640, 2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38808953
3.
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia.
Am J Med Genet A
; : e63631, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38647383
4.
Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2493-2507, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37282829
5.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
6.
Comparison Between Treacher Collins Syndrome and Pierre Robin Sequence: A Cephalometric Study.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(1): 78-83, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613853
7.
Three-dimensional comparison of mandibular morphology in young people with Treacher Collins syndrome and Pierre Robin sequence.
Am J Orthod Dentofacial Orthop
; 160(6): 835-843, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34657764
8.
EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2177-2191, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334780
9.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353810
10.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
11.
Cephalometric Findings in Nine Individuals With Richieri-Costa-Pereira Syndrome.
J Craniofac Surg
; 29(6): 1596-1600, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29863549
12.
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects.
Am J Hum Genet
; 94(1): 120-8, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360810
13.
Mandibulofacial dysostosis Bauru type: Refining the phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1747-1753, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558149
14.
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328130
15.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268655
16.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335590
17.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
18.
A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2088-94, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23840040
19.
Laryngeal malformation in Richieri-Costa Pereira syndrome: new findings.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1967-70, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711187
20.
Auriculo-condylar syndrome. Confronting a diagnostic challenge.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 59-65, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22105959