Detalles de la búsqueda
1.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190612
2.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195815
3.
SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant.
Am J Hum Genet
; 93(5): 798-811, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140112
4.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med
; 17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232846
5.
Prader-Willi syndrome and Tay-Sachs disease in association with mixed maternal uniparental isodisomy and heterodisomy 15 in a girl who also had isochromosome Xq.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 180-4, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25287655
6.
Duplication of AKT3 as a cause of macrocephaly in duplication 1q43q44.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2016-9, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794269
7.
Novel 9q34.11 gene deletions encompassing combinations of four Mendelian disease genes: STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A.
Genet Med
; 14(10): 868-76, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22722545
8.
Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1832-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753084
9.
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients.
Hum Mutat
; 22(1): 24-34, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12815590
10.
Paternal transmission of the congenital form of myotonic dystrophy type 1: a new case and review of the literature.
Am J Med Genet
; 107(3): 222-6, 2002 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807903
11.
Parents of children with spinal muscular atrophy are not obligate carriers: carrier testing is important for reproductive decision-making.
Am J Med Genet
; 107(3): 247-9, 2002 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807908
12.
Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involves FOXP2.
Am J Med Genet A
; 140(5): 509-14, 2006 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470794
13.
Absence of a paternally inherited FOXP2 gene in developmental verbal dyspraxia.
Am J Hum Genet
; 79(5): 965-72, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17033973
14.
Oral-facial-digital syndrome VII is oral-facial-digital syndrome I: a clarification.
Am J Med Genet A
; 123A(2): 179-82, 2003 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14598343
15.
Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results of three-year population surveillance.
J Pediatr
; 145(4): 530-5, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15480380
16.
Paternal transmission of fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 129A(2): 184-9, 2004 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15316964
17.
Boy with 47,XXY,del(15)(q11.2q13) karyotype and Prader-Willi syndrome: a new case and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 125A(1): 73-6, 2004 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14755470
18.
Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations.
Am J Hum Genet
; 72(6): 1544-50, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707859
19.
Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia.
Am J Med Genet A
; 129A(1): 77-82, 2004 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15266621
20.
Human chromosome 7: DNA sequence and biology.
Science
; 300(5620): 767-72, 2003 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12690205
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