Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain
; 147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128568
2.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
3.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
4.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
5.
Whole-exome sequencing deciphers the genetic profile of visual impairments in patients from Southwest Iran.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1289-1300, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754085
6.
Identification of new variants in patients with mucopolysaccharidosis in consanguineous Iranian families.
Front Genet
; 15: 1343094, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425718
7.
Whole exome sequencing reveals several novel variants in congenital disorders of glycosylation and glycogen storage diseases in seven patients from Iran.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2099, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579437
8.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256512
9.
Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant in the BHLHA9 in an Iranian family with mesoaxial synostotic syndactyly.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(6): 220-225, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272776
10.
Identification of the rs797045105 in the SERAC1 Gene by Whole-exome Sequencing in a Patient Suspicious of MEGDEL Syndrome.
Basic Clin Neurosci
; 11(4): 549-556, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33613893
11.
Identification of Three Novel Mutations in the FANCA, FANCC, and ITGA2B Genes by Whole Exome Sequencing.
Int J Prev Med
; 11: 117, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088445
12.
Niemann-Pick Diseases: The Largest Iranian Cohort with Genetic Analysis.
Iran J Child Neurol
; 13(2): 155-162, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31037088
13.
Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Due to MTMR2 Mutations and Implications in Membrane Trafficking.
Front Neurosci
; 13: 974, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680794
14.
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration.
Neurology
; 91(4): e319-e330, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959261
15.
Novel Homozygous Missense Mutation in RYR1 Leads to Severe Congenital Ptosis, Ophthalmoplegia, and Scoliosis in the Absence of Myopathy.
Mol Syndromol
; 9(1): 25-29, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456480
16.
Whole-Exome Sequencing Application for Genetic Diagnosis of Kidney Diseases: A Study from Southwest of Iran.
Kidney360
; 2(5): 873-877, 2021 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373060
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