Detalles de la búsqueda
1.
TTC19 Plays a Husbandry Role on UQCRFS1 Turnover in the Biogenesis of Mitochondrial Respiratory Complex III.
Mol Cell
; 67(1): 96-105.e4, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673544
2.
Respiratory supercomplexes act as a platform for complex III-mediated maturation of human mitochondrial complexes I and IV.
EMBO J
; 39(3): e102817, 2020 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912925
3.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34800363
4.
Neural stem cells traffic functional mitochondria via extracellular vesicles.
PLoS Biol
; 19(4): e3001166, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33826607
5.
CG7630 is the Drosophila melanogaster homolog of the cytochrome c oxidase subunit COX7B.
EMBO Rep
; 23(8): e54825, 2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699132
6.
Double administration of self-complementary AAV9NDUFS4 prevents Leigh disease in Ndufs4-/- mice.
Brain
; 145(10): 3405-3414, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270002
7.
DNA polymerase gamma mutations that impair holoenzyme stability cause catalytic subunit depletion.
Nucleic Acids Res
; 49(9): 5230-5248, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33956154
8.
RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases.
PLoS Genet
; 16(7): e1008923, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32735630
9.
Loss of function of the mitochondrial peptidase PITRM1 induces proteotoxic stress and Alzheimer's disease-like pathology in human cerebral organoids.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5733-5750, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32632204
10.
Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features.
J Med Genet
; 58(3): 155-167, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439808
11.
RNase H1 directs origin-specific initiation of DNA replication in human mitochondria.
PLoS Genet
; 15(1): e1007781, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30605451
12.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32219868
13.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898308
14.
Opa1 Overexpression Protects from Early-Onset Mpv17-/--Related Mouse Kidney Disease.
Mol Ther
; 28(8): 1918-1930, 2020 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32562616
15.
Mitochondrial Retinopathies.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008635
16.
Mitochondrial Structure and Bioenergetics in Normal and Disease Conditions.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33435522
17.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32344152
18.
Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(1): 26-34, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31787496
19.
Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution.
Mol Genet Metab
; 131(3): 349-357, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33153867
20.
Awareness of rare and genetic neurological diseases among italian neurologist. A national survey.
Neurol Sci
; 41(6): 1567-1570, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31989346