Detalles de la búsqueda
1.
High throughput functional profiling of genes at intraocular pressure loci reveals distinct networks for glaucoma.
Hum Mol Genet
; 33(9): 739-751, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272457
2.
A novel GSN variant outside the G2 calcium-binding domain associated with Amyloidosis of the Finnish type.
Hum Mutat
; 42(7): 818-826, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973672
3.
Genome-wide association analysis of 95 549 individuals identifies novel loci and genes influencing optic disc morphology.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3680-3690, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31809533
4.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
5.
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics.
Hum Mol Genet
; 26(2): 438-453, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073927
6.
Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF.
Mol Vis
; 25: 527-534, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31700225
7.
Reduced expression of apolipoprotein E and immunoglobulin heavy constant gamma 1 proteins in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Clin Exp Ophthalmol
; 47(8): 1028-1042, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206232
8.
Novel protein constituents of pathological ocular pseudoexfoliation syndrome deposits identified with mass spectrometry.
Mol Vis
; 24: 801-817, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30713420
9.
Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology.
Genet Epidemiol
; 39(3): 207-16, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631615
10.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
11.
Predictive genetic testing experience for myocilin primary open-angle glaucoma using the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma.
Genet Med
; 16(7): 558-63, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24406458
12.
Deep Learning-Based Identification of Intraocular Pressure-Associated Genes Influencing Trabecular Meshwork Cell Morphology.
Ophthalmol Sci
; 4(4): 100504, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682030
13.
RNA Sequencing of Lens Capsular Epithelium Implicates Novel Pathways in Pseudoexfoliation Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(3): 26, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348588
14.
Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression.
Nat Genet
; 52(2): 160-166, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959993
15.
Prevalence and type of artefact with spectral domain optical coherence tomography macular ganglion cell imaging in glaucoma surveillance.
PLoS One
; 13(12): e0206684, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517101
16.
Rare, potentially pathogenic variants in 21 keratoconus candidate genes are not enriched in cases in a large Australian cohort of European descent.
PLoS One
; 13(6): e0199178, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924831
17.
Analysis combining correlated glaucoma traits identifies five new risk loci for open-angle glaucoma.
Sci Rep
; 8(1): 3124, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449654
18.
Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma.
Nat Genet
; 50(8): 1067-1071, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054594
19.
Rare, Potentially Pathogenic Variants in ZNF469 Are Not Enriched in Keratoconus in a Large Australian Cohort of European Descent.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(14): 6248-6256, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228253
20.
Whole exome sequencing implicates eye development, the unfolded protein response and plasma membrane homeostasis in primary open-angle glaucoma.
PLoS One
; 12(3): e0172427, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28264060