Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation study of structural abnormalities in a fetal brain caused by a novel KDM4B variant.
Mol Biol Rep
; 51(1): 188, 2024 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38270710
2.
Gain equalization for a few-mode erbium-doped fiber amplifier supporting eight spatial modes.
Appl Opt
; 62(35): 9274-9282, 2023 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38108698
3.
Loss of PMFBP1 Disturbs Mouse Spermatogenesis by Downregulating HDAC3 Expression.
J Assist Reprod Genet
; 40(8): 1865-1879, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37423931
4.
A novel homozygous missense mutation in AK7 causes multiple morphological anomalies of the flagella and oligoasthenoteratozoospermia.
J Assist Reprod Genet
; 39(1): 261-266, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34854019
5.
Mutations in PMFBP1 Cause Acephalic Spermatozoa Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 188-199, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032984
6.
A homozygous missense mutation in TBPL2 is associated with oocyte maturation arrest and degeneration.
Clin Genet
; 100(3): 324-328, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966269
7.
Pathogenesis of acephalic spermatozoa syndrome caused by splicing mutation and de novo deletion in TSGA10.
J Assist Reprod Genet
; 38(10): 2791-2799, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34409526
8.
A novel homozygous missense mutation of PMFBP1 causes acephalic spermatozoa syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 38(4): 949-955, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484382
9.
Sperm DNA integrity status is associated with DNA methylation signatures of imprinted genes and non-imprinted genes.
J Assist Reprod Genet
; 38(8): 2041-2048, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786731
10.
Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
J Med Genet
; 56(2): 96-103, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30415212
11.
A homozygous nonsense mutation of PLCZ1 cause male infertility with oocyte activation deficiency.
J Assist Reprod Genet
; 37(4): 821-828, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32146562
12.
A novel hemizygous loss-of-function mutation in ADGRG2 causes male infertility with congenital bilateral absence of the vas deferens.
J Assist Reprod Genet
; 37(6): 1421-1429, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32314195
13.
Patients with severe asthenoteratospermia carrying SPAG6 or RSPH3 mutations have a positive pregnancy outcome following intracytoplasmic sperm injection.
J Assist Reprod Genet
; 37(4): 829-840, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124190
14.
[Outcomes of assisted reproductive technology for patients with different types of teratozoospermia].
Zhonghua Nan Ke Xue
; 26(8): 700-707, 2020 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33377730
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Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(4): 942-949, 2016 Oct 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640305
16.
NovelCFAP43 andCFAP44 mutations cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF).
Reprod Biomed Online
; 38(5): 769-778, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30904354
17.
Patients with acephalic spermatozoa syndrome linked to SUN5 mutations have a favorable pregnancy outcome from ICSI.
Hum Reprod
; 33(3): 372-377, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29329387
18.
Novel mutations in PATL2 cause female infertility with oocyte germinal vesicle arrest.
Hum Reprod
; 33(6): 1183-1190, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29697801
19.
Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1405, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27912045
20.
DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations.
Mol Hum Reprod
; 19(6): 395-404, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23512994