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1.
Is Osteogenesis Imperfecta Associated with Cardiovascular Abnormalities? A Systematic Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
; 114(3): 210-221, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243143
2.
In Vitro Modelling of Osteogenesis Imperfecta with Patient-Derived Induced Mesenchymal Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542391
3.
Prenatal diagnosis of a 46,XY karyotype female fetus with an SRY-associated gonadal dysgenesis, conceived through an intracytoplasmic sperm injection: a case report.
BMC Pregnancy Childbirth
; 22(1): 105, 2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123446
4.
IFITM5 pathogenic variant causes osteogenesis imperfecta V with various phenotype severity in Ukrainian and Vietnamese patients.
Hum Genomics
; 13(1): 25, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31159867
5.
Mutational analysis of COL1A1 and COL1A2 genes among Estonian osteogenesis imperfecta patients.
Hum Genomics
; 11(1): 19, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28810924
6.
Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta.
Hum Genomics
; 10(1): 27, 2016 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27519266
7.
The clinical features of osteogenesis imperfecta in Vietnam.
Int Orthop
; 41(1): 21-29, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807717
8.
Whole-exome sequencing identifies de novo mutation in the COL1A1 gene to underlie the severe osteogenesis imperfecta.
Hum Genomics
; 9: 6, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25958000
9.
Exploration of the skeletal phenotype of the Col1a1 +/Mov13 mouse model for haploinsufficient osteogenesis imperfecta type 1.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1145125, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967771
10.
The intricate mechanism of PLS3 in bone homeostasis and disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1168306, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37484945
11.
From Genetics to Clinical Implications: A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients.
Biomolecules
; 13(2)2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830650
12.
Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta: Two case reports.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104857, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758164
13.
Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327962
14.
From late fatherhood to prenatal screening of monogenic disorders: evidence and ethical concerns.
Hum Reprod Update
; 27(6): 1056-1085, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329448
15.
A standard set of outcome measures for the comprehensive assessment of osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 140, 2021 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743784
16.
RNA sequencing analysis reveals increased expression of interferon signaling genes and dysregulation of bone metabolism affecting pathways in the whole blood of patients with osteogenesis imperfecta.
BMC Med Genomics
; 13(1): 177, 2020 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33228694
17.
Reproductive options for families at risk of Osteogenesis Imperfecta: a review.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 128, 2020 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32460820
18.
Inter- and Intrafamilial Phenotypic Variability in Individuals with Collagen-Related Osteogenesis Imperfecta.
Clin Transl Sci
; 13(5): 960-971, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166892
19.
COL1A1/2 Pathogenic Variants and Phenotype Characteristics in Ukrainian Osteogenesis Imperfecta Patients.
Front Genet
; 10: 722, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447884
20.
De novo and inherited pathogenic variants in collagen-related osteogenesis imperfecta.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e559, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30675999