Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
2.
GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
Clin Genet
; 104(5): 598-603, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37489290
3.
Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1048-1058, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35999711
4.
Defining health-related quality of life in localized and advanced stages of breast cancer - the first step towards hereditary cancer genetic counseling.
Acta Clin Croat
; 59(2): 209-215, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33456106
5.
A biallelic loss-of-function variant in MYZAP is associated with a recessive form of severe dilated cardiomyopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2022 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35840178
6.
Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention.
Front Neurosci
; 15: 673600, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34121999
7.
Early initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 66-72, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33836415
8.
ATP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation - a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(3): 389-393, 2021 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33180048
9.
Lowe syndrome - Old and new evidence of secondary mitochondrial dysfunction.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104022, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32712215
10.
Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report.
Clin Mass Spectrom
; 12: 1-6, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34841073
11.
Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene: a case report.
Biochem Med (Zagreb)
; 28(3): 030801, 2018 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30429681
12.
A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum.
Hum Genome Var
; 5: 18005, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531774
13.
Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(10): 1155-1159, 2018 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30243016
14.
Association between home birth and breast feeding outcomes: a cross-sectional study in 28â 125 mother-infant pairs from Ireland and the UK.
BMJ Open
; 6(8): e010551, 2016 08 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27503858
15.
The importance of ambulatory blood pressure monitoring in children and adolescents.
Acta Clin Croat
; 51(1): 59-64, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22920003
16.
Postnatal evaluation and outcome of infants with antenatal hydronephrosis.
Acta Clin Croat
; 50(4): 451-5, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22649872
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