Detalles de la búsqueda
1.
Creating basis for introducing non-invasive prenatal testing in the Estonian public health setting.
Prenat Diagn
; 39(13): 1262-1268, 2019 12.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31691324
2.
Somatic mosaicism for copy-neutral loss of heterozygosity and DNA copy number variations in the human genome.
BMC Genomics
; 16: 703, 2015 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376747
3.
In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages.
Nat Med
; 25(11): 1699-1705, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686035
4.
A New Case of a Rare Combination of Temple Syndrome and Mosaic Trisomy 14 and a Literature Review.
Mol Syndromol
; 9(4): 182-189, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181735
5.
NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies.
Sci Rep
; 8(1): 5616, 2018 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618827
6.
Detection of small genomic imbalances using microarray-based multiplex amplifiable probe hybridization.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 162-72, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17119536
7.
Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH.
Eur J Med Genet
; 50(6): 399-410, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980689
8.
An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature.
Clin Case Rep
; 4(8): 824-30, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27525095
9.
Two familial microduplications of 15q26.3 causing overgrowth and variable intellectual disability with normal copy number of IGF1R.
Eur J Med Genet
; 59(4): 257-62, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689622
10.
De novo deletion of HOXB gene cluster in a patient with failure to thrive, developmental delay, gastroesophageal reflux and bronchiectasis.
Eur J Med Genet
; 58(6-7): 336-40, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907420
11.
Familial 1.3-Mb 11p15.5p15.4 Duplication in Three Generations Causing Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann Syndromes.
Mol Syndromol
; 6(3): 147-51, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26732610
12.
The Diagnostic Utility of Single Long Contiguous Stretches of Homozygosity in Patients without Parental Consanguinity.
Mol Syndromol
; 6(3): 135-40, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733775
13.
Mosaicism for maternal uniparental disomy 15 in a boy with some clinical features of Prader-Willi syndrome.
Eur J Med Genet
; 57(6): 279-83, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24704109
14.
Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 166-75, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24689080
15.
Monosomy 1p36 - a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 338-46, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24529875
16.
Patient with dup(5)(q35.2-q35.3) reciprocal to the common Sotos syndrome deletion and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 56(4): 202-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23369838
17.
Balanced reciprocal translocation t(5;13)(q33;q12) and 9q31.1 microduplication in a man suffering from infertility and pollinosis.
J Appl Genet
; 53(1): 93-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22125161
18.
9 Mb familial duplication in chromosome band Xp22.2-22.13 associated with mental retardation, hypotonia and developmental delay, scoliosis, cardiovascular problems and mild dysmorphic facial features.
Eur J Med Genet
; 54(5): e510-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21684358
19.
A parallel SNP array study of genomic aberrations associated with mental retardation in patients and general population in Estonia.
Eur J Med Genet
; 54(2): 136-43, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21112420
20.
5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22-q23.2 associated with tracheo-esophageal fistula and conductive hearing loss.
Eur J Med Genet
; 52(1): 71-4, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18983945