Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
The Link of the Prion Protein with Ca2+ Metabolism and ROS Production, and the Possible Implication in Aß Toxicity.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31546771
3.
Alisporivir rescues defective mitochondrial respiration in Duchenne muscular dystrophy.
Pharmacol Res
; 125(Pt B): 122-131, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28899790
4.
NIM811, a cyclophilin inhibitor without immunosuppressive activity, is beneficial in collagen VI congenital muscular dystrophy models.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5353-63, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24852368
5.
Forty years later: Mitochondria as therapeutic targets in muscle diseases.
Pharmacol Res
; 113(Pt A): 563-573, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27697642
6.
Activation of c-SRC underlies the differential effects of ouabain and digoxin on Ca(2+) signaling in arterial smooth muscle cells.
Am J Physiol Cell Physiol
; 304(4): C324-33, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23195071
7.
Melanocytes--a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy.
J Cell Physiol
; 228(6): 1323-31, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169061
8.
Visceral adipocytes: old actors in obesity and new protagonists in Crohn's disease?
Gut
; 61(1): 86-94, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21930728
9.
Regulation of the inner membrane mitochondrial permeability transition by the outer membrane translocator protein (peripheral benzodiazepine receptor).
J Biol Chem
; 286(2): 1046-53, 2011 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21062740
10.
The translocator protein (peripheral benzodiazepine receptor) mediates rat-selective activation of the mitochondrial permeability transition by norbormide.
Biochim Biophys Acta
; 1807(12): 1600-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21889488
11.
Increased arterial smooth muscle Ca2+ signaling, vasoconstriction, and myogenic reactivity in Milan hypertensive rats.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 302(3): H611-20, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140038
12.
Variant Selection and Interpretation: An Example of Modified VarSome Classifier of ACMG Guidelines in the Diagnostic Setting.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946832
13.
Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(2): 13, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576794
14.
Ablation of collagen VI leads to the release of platelets with altered function.
Blood Adv
; 5(23): 5150-5163, 2021 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547769
15.
Switch from inhibition to activation of the mitochondrial permeability transition during hematoporphyrin-mediated photooxidative stress. Unmasking pore-regulating external thiols.
Biochim Biophys Acta
; 1787(7): 897-904, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19344690
16.
Upregulation of Na+/Ca2+ exchanger and TRPC6 contributes to abnormal Ca2+ homeostasis in arterial smooth muscle cells from Milan hypertensive rats.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 299(3): H624-33, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20622104
17.
Upregulation of Na+ and Ca2+ transporters in arterial smooth muscle from ouabain-induced hypertensive rats.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 298(1): H263-74, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19897708
18.
Genetic test for the prescription of diets in support of physical activity.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020011, 2020 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170161
19.
Male Infertility Diagnosis: Improvement of Genetic Analysis Performance by the Introduction of Pre-Diagnostic Genes in a Next-Generation Sequencing Custom-Made Panel.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 605237, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574797
20.
Somatic Variant Analysis Identifies Targets for Tailored Therapies in Patients with Vascular Malformations.
J Clin Med
; 9(11)2020 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105631