Detalles de la búsqueda
1.
Excess of runs of homozygosity is associated with severe cognitive impairment in intellectual disability.
Genet Med
; 17(5): 396-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232855
2.
Autosomal recessive Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 42-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24273071
3.
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: from a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 170-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307393
4.
Haploinsufficiency as a Foreground Pathomechanism of Poirer-Bienvenu Syndrome and Novel Insights Underlying the Phenotypic Continuum of CSNK2B-Associated Disorders.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833176
5.
Circular RNAs Could Encode Unique Proteins and Affect Cancer Pathways.
Biology (Basel)
; 12(4)2023 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37106694
6.
Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways.
J Med Genet
; 48(6): 369-74, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21493956
7.
The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328054
8.
What Is the Exact Contribution of PITX1 and TBX4 Genes in Clubfoot Development? An Italian Study.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360195
9.
Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation.
J Neurol
; 252(8): 897-900, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15742102
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