Detalles de la búsqueda
1.
Bone overgrowth-associated mutations in the LRP4 gene impair sclerostin facilitator function.
J Biol Chem
; 286(22): 19489-500, 2011 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21471202
2.
Identification of mutations in the NUCB2/nesfatin gene in children with severe obesity.
Mol Genet Metab
; 107(4): 729-34, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23141462
3.
Association study of polymorphisms in the SOST gene region and parameters of bone strength and body composition in both young and elderly men: data from the Odense Androgen Study.
Calcif Tissue Int
; 90(1): 30-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076526
4.
Association study of MC4R with complex obesity and replication of the rs17782313 association signal.
Mol Genet Metab
; 103(1): 71-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21303735
5.
Indications for a genetic association of a VCP polymorphism with the pathogenesis of sporadic Paget's disease of bone, but not for TNFSF11 (RANKL) and IL-6 polymorphisms.
Mol Genet Metab
; 103(3): 287-92, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21501964
6.
First missense mutation in the SOST gene causing sclerosteosis by loss of sclerostin function.
Hum Mutat
; 31(7): E1526-43, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583295
7.
Association study and mutation analysis of adiponectin shows association of variants in APM1 with complex obesity in women.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 5): 492-501, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19573164
8.
Identification of sex-specific associations between polymorphisms of the osteoprotegerin gene, TNFRSF11B, and Paget's disease of bone.
J Bone Miner Res
; 22(7): 1062-71, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17388729
9.
Screening for rare variants in the PNPLA3 gene in obese liver biopsy patients.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 40(6): 715-721, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288299
10.
Investigation of common and rare genetic variation in the BAMBI genomic region in light of human obesity.
Endocrine
; 52(2): 277-86, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26499194
11.
No mutations in the serotonin related TPH1 and HTR1B genes in patients with monogenic sclerosing bone disorders.
Bone
; 55(1): 52-6, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23563356
12.
A common LRP4 haplotype is associated with bone mineral density and hip geometry in men-data from the Odense Androgen Study (OAS).
Bone
; 53(2): 414-20, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321396
13.
Identification of three novel genetic variants in the melanocortin-3 receptor of obese children.
Obesity (Silver Spring)
; 19(1): 152-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20539302
14.
Identification and functional characterization of a missense mutation in resistin in two patients with severe obesity and insulin resistance.
Eur J Endocrinol
; 164(6): 927-36, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441316
15.
Identification and functional characterization of novel mutations in the melanocortin-4 receptor.
Obes Facts
; 3(5): 304-11, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20975296
16.
Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.
J Bone Miner Res
; 25(1): 82-90, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209645
17.
Genetic variation in the TNFRSF11A gene encoding RANK is associated with susceptibility to Paget's disease of bone.
J Bone Miner Res
; 25(12): 2592-605, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20564239
18.
A new heterozygous mutation (R714C) of the osteopetrosis gene, pleckstrin homolog domain containing family M (with run domain) member 1 (PLEKHM1), impairs vesicular acidification and increases TRACP secretion in osteoclasts.
J Bone Miner Res
; 23(3): 380-91, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17997709
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