Detalles de la búsqueda
1.
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 713-723, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287710
2.
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 759, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27498540
3.
An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 31(4): 380-90, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052767
4.
Lymphatic edema in congenital disorders of glycosylation.
JIMD Rep
; 4: 113-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430905
5.
Gastrointestinal and other clinical manifestations in 17 children with congenital disorders of glycosylation type Ia, Ib, and Ic.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 38(3): 282-7, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15076627
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