Detalles de la búsqueda
1.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
2.
Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitochondrial trifunctional protein deficiency in adults.
Rev Neurol (Paris)
; 176(5): 380-386, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32253025
3.
Impact of mutations within the [Fe-S] cluster or the lipoic acid biosynthesis pathways on mitochondrial protein expression profiles in fibroblasts from patients.
Mol Genet Metab
; 122(3): 85-94, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803783
4.
Pediatric drug formulation of sodium benzoate extended-release granules.
Pharm Dev Technol
; 21(3): 261-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25582668
5.
Early and late complications after liver transplantation for propionic acidemia in children: a two centers study.
Am J Transplant
; 15(3): 786-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683683
6.
Monoallelic ABCC8 mutations are a common cause of diazoxide-unresponsive diffuse form of congenital hyperinsulinism.
Clin Genet
; 87(5): 448-54, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814349
7.
Brain imaging in mitochondrial respiratory chain deficiency: combination of brain MRI features as a useful tool for genotype/phenotype correlations.
J Med Genet
; 51(7): 429-35, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793058
8.
Hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Horm Metab Res
; 46(3): 157-70, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24557504
9.
[Aspect of brain MRI in mitochondrial respiratory chain deficiency. A diagnostic algorithm of the most common mitochondrial genetic mutations]. / Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes.
Rev Neurol (Paris)
; 170(5): 381-9, 2014 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24768439
10.
A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22326555
11.
Renal transplantation in 4 patients with methylmalonic aciduria: a cell therapy for metabolic disease.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 106-10, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23751327
12.
Treatment of acute decompensation of maple syrup urine disease in adult patients with a new parenteral amino-acid mixture.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 939-44, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250513
13.
Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia.
Nat Genet
; 17(2): 215-7, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326946
14.
A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure.
Nat Genet
; 29(1): 57-60, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528392
15.
A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency.
J Med Genet
; 48(1): 16-23, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972245
16.
Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein.
Mol Genet Metab
; 104(4): 507-16, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21914562
17.
Comprehensive cDNA study and quantitative analysis of mutant HADHA and HADHB transcripts in a French cohort of 52 patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab
; 103(4): 341-8, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549624
18.
ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism.
J Med Genet
; 47(11): 752-9, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685672
19.
Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679665
20.
Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation.
Arch Pediatr
; 28(1): 80-86, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342685