Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1018-25, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712135
2.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
3.
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
BMC Med Genet
; 15: 116, 2014 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358766
4.
New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 210-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764755
5.
Mietens-Weber syndrome: two new patients and a review.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 175-177, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760739
6.
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25853300
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