Detalles de la búsqueda
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Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37196654
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The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1333-D1346, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953324
4.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
5.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
6.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
7.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
8.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-33355653
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De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32109420
10.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109419
11.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
12.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
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A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
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POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
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; 104(2): 186-197, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37165752
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Clinical and radiological assessment of scoliosis in Koolen-de Vries syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2346-2355, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37350176
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Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
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Automating Model Comparison in Factor Graphs.
Entropy (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628168
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De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30595372
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De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30929739
20.
Phenotype based prediction of exome sequencing outcome using machine learning for neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 24(3): 645-653, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906484