Detalles de la búsqueda
1.
The influence of SNP-based chromosomal microarray and NIPT on the diagnostic yield in 10,000 fetuses with and without fetal ultrasound anomalies.
Hum Mutat
; 38(7): 880-888, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409863
2.
Is prenatal cytogenetic diagnosis with genomic array indicated in pregnancies at risk for a molecular or metabolic disorder?
Genet Med
; 18(4): 307-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26158230
3.
Another rare prenatal case of post-zygotic mosaic trisomy 17.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1196-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23512336
4.
Hemophilia B in a female with intellectual disability caused by a deletion of Xq26.3q28 encompassing the F9.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1220-1224, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264515
5.
Schizosaccharomyces pombe Rad22A and Rad22B have similar biochemical properties and form multimeric structures.
Mutat Res
; 615(1-2): 143-52, 2007 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17208257
6.
Inactivation of RAD52 aggravates RAD54 defects in mice but not in Schizosaccharomyces pombe.
DNA Repair (Amst)
; 4(10): 1121-8, 2005 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16009599
7.
Differential expression and requirements for Schizosaccharomyces pombe RAD52 homologs in DNA repair and recombination.
Nucleic Acids Res
; 30(6): 1316-24, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11884628
8.
Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.
J Exp Med
; 213(7): 1163-74, 2016 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27325888
9.
The Psychological Challenges of Replacing Conventional Karyotyping with Genomic SNP Array Analysis in Prenatal Testing.
J Clin Med
; 3(3): 713-23, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26237473
10.
CSTB null mutation associated with microcephaly, early developmental delay, and severe dyskinesia.
Neurology
; 86(9): 877-8, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26843564
11.
Mouse Sycp1 functions in synaptonemal complex assembly, meiotic recombination, and XY body formation.
Genes Dev
; 19(11): 1376-89, 2005 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15937223
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