Detalles de la búsqueda
1.
Bone health in children with Angelman syndrome at the ENCORE Expertise Center.
Eur J Pediatr
; 183(1): 103-111, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831301
2.
Clinical relevance of distinguishing autoimmune nodopathies from CIDP: longitudinal assessment in a large cohort.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(1): 52-60, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879898
3.
Meaningful outcomes for children and their caregivers attending a paediatric brain centre.
Dev Med Child Neurol
; 65(11): 1493-1500, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072934
4.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
5.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
6.
Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1378-1386, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212377
7.
An overview of health issues and development in a large clinical cohort of children with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 53-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729827
8.
Cortical dysplasia and autistic trait severity in children with Tuberous Sclerosis Complex: a clinical epidemiological study.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(6): 753-765, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29063203
9.
Mycoplasma pneumoniae triggering the Guillain-Barré syndrome: A case-control study.
Ann Neurol
; 80(4): 566-80, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27490360
10.
Motor nerve excitability after childhood Guillain-Barré syndrome.
J Peripher Nerv Syst
; 22(2): 100-105, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432749
11.
RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.
Am J Hum Genet
; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22939636
12.
Incidental Findings on Brain Imaging in the General Pediatric Population.
N Engl J Med
; 377(16): 1593-1595, 2017 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045203
13.
Epilepsy in children with tuberous sclerosis complex: Chance of remission and response to antiepileptic drugs.
Epilepsia
; 56(8): 1239-45, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046563
14.
Severe childhood Guillain-Barré syndrome associated with Mycoplasma pneumoniae infection: a case series.
J Peripher Nerv Syst
; 20(2): 72-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115201
15.
Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.
Am J Hum Genet
; 89(2): 265-76, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835305
16.
Long-term outcome of Guillain-Barré syndrome in children.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 121-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863162
17.
Dementia in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Literature Review.
Neurology
; 102(11): e209413, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759134
18.
Outcome measures in Angelman syndrome.
J Neurodev Disord
; 16(1): 6, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429713
19.
Antibody responses to GalC in severe and complicated childhood Guillain-Barré syndrome.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 67-69, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119633
20.
Predicting respiratory failure and outcome in pediatric Guillain-Barré syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 44: 18-24, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931152