Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer-rich regions and 38 spliceogenic variants.
J Pathol
; 262(4): 395-409, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332730
2.
SpliceAI-10k calculator for the prediction of pseudoexonization, intron retention, and exon deletion.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021934
3.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
4.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res
; 25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
5.
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2.
Br J Cancer
; 128(12): 2283-2294, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076566
6.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
7.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
8.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
9.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
10.
Altered regulation of BRCA1 exon 11 splicing is associated with breast cancer risk in carriers of BRCA1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1488-1502, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420246
11.
A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients.
Clin Chem
; 67(3): 518-533, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280026
12.
Haplotype analysis of the internationally distributed BRCA1 c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia.
Breast Cancer Res
; 22(1): 108, 2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087180
13.
Correction: Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1427-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576986
14.
Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1355-1365, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398771
15.
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
Genet Med
; 22(10): 1653-1666, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665703
16.
Towards controlled terminology for reporting germline cancer susceptibility variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(6): 347-357, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962250
17.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
18.
RECQL5: Another DNA helicase potentially involved in hereditary breast cancer susceptibility.
Hum Mutat
; 40(5): 566-577, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817846
19.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131967
20.
Targeted RNA-seq successfully identifies normal and pathogenic splicing events in breast/ovarian cancer susceptibility and Lynch syndrome genes.
Int J Cancer
; 145(2): 401-414, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30623411