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1.
OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population.
Curr Issues Mol Biol
; 45(1): 465-478, 2023 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36661516
2.
Whole Exome Sequencing of 20 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Cataracts.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511188
3.
Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958660
4.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35779070
5.
Next-Generation Sequencing Screening of 43 Families with Non-Syndromic Early-Onset High Myopia: A Clinical and Genetic Study.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457050
6.
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 856-865, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33305909
7.
Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1591-1597, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31120642
8.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29446767
9.
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 820-829, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464738
10.
FGF9 mutation causes craniosynostosis along with multiple synostoses.
Hum Mutat
; 38(11): 1471-1476, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28730625
11.
Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females.
Clin Genet
; 99(3): 481-483, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33226119
12.
Early severe scoliosis in a patient with atypical progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD): Identification of two WISP3 mutations, one previously unreported.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1595-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26991965
13.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374189
14.
Alternatively Spliced Homologous Exons Have Ancient Origins and Are Highly Expressed at the Protein Level.
PLoS Comput Biol
; 11(6): e1004325, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061177
15.
Chimeras taking shape: potential functions of proteins encoded by chimeric RNA transcripts.
Genome Res
; 22(7): 1231-42, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22588898
16.
The potential clinical impact of the release of two drafts of the human proteome.
Expert Rev Proteomics
; 12(6): 579-93, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26496066
17.
Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2222-2225, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808430
18.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196541
19.
wKinMut: an integrated tool for the analysis and interpretation of mutations in human protein kinases.
BMC Bioinformatics
; 14: 345, 2013 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24289158
20.
Comparative proteomics reveals a significant bias toward alternative protein isoforms with conserved structure and function.
Mol Biol Evol
; 29(9): 2265-83, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22446687