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1.
PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(18): 9922-9931, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312818
2.
Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29106825
3.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28442542
4.
NINL and DZANK1 Co-function in Vesicle Transport and Are Essential for Photoreceptor Development in Zebrafish.
PLoS Genet
; 11(10): e1005574, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485514
5.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485645
6.
Active transport and diffusion barriers restrict Joubert Syndrome-associated ARL13B/ARL-13 to an Inv-like ciliary membrane subdomain.
PLoS Genet
; 9(12): e1003977, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24339792
7.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 882-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558407
8.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546029
9.
PDE6D Mediates Trafficking of Prenylated Proteins NIM1K and UBL3 to Primary Cilia.
Cells
; 12(2)2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672247
10.
A targeted multi-proteomics approach generates a blueprint of the ciliary ubiquitinome.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1113656, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776558
11.
C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.
J Med Genet
; 48(6): 390-5, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378380
12.
CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.
Am J Hum Genet
; 83(5): 559-71, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18950740
13.
CiliaCarta: An integrated and validated compendium of ciliary genes.
PLoS One
; 14(5): e0216705, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095607
14.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms.
Nat Commun
; 7: 11491, 2016 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173435
15.
The Interaction of CCDC104/BARTL1 with Arl3 and Implications for Ciliary Function.
Structure
; 23(11): 2122-32, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26455799
16.
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 6: 7074, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26044572
17.
Unexpected CEP290 mRNA splicing in a humanized knock-in mouse model for Leber congenital amaurosis.
PLoS One
; 8(11): e79369, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24223178
18.
Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 7: 11270, 2016 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27021811
19.
Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(51): 18520-5, 2005 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16339905
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