Detalles de la búsqueda
1.
How network-based approaches can complement gene identification studies in frontotemporal dementia.
Trends Genet
; 38(9): 944-955, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637073
2.
Uncovering the impact of noncoding variants in neurodegenerative brain diseases.
Trends Genet
; 38(3): 258-272, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535299
3.
Mutated Toll-like receptor 9 increases Alzheimer's disease risk by compromising innate immunity protection.
Mol Psychiatry
; 2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433968
4.
Patients carrying the mutation p.R406W in MAPT present with non-conforming phenotypic spectrum.
Brain
; 146(4): 1624-1636, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171642
5.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
6.
Rare variants in IFFO1, DTNB, NLRC3 and SLC22A10 associate with Alzheimer's disease CSF profile of neuronal injury and inflammation.
Mol Psychiatry
; 27(4): 1990-1999, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35173266
7.
Associating Alzheimer's disease pathology with its cerebrospinal fluid biomarkers.
Brain
; 145(11): 4056-4064, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026840
8.
TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.
Alzheimers Dement
; 19(7): 2805-2815, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576960
9.
Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits.
Alzheimers Dement
; 19(6): 2317-2331, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36464806
10.
Structural variants identified by Oxford Nanopore PromethION sequencing of the human genome.
Genome Res
; 29(7): 1178-1187, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186302
11.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
12.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118419
13.
ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD.
Trends Genet
; 34(6): 404-423, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605155
14.
TMEM106B and CPOX are genetic determinants of cerebrospinal fluid Alzheimer's disease biomarker levels.
Alzheimers Dement
; 17(10): 1628-1640, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991015
15.
Investigating the Endo-Lysosomal System in Major Neurocognitive Disorders Due to Alzheimer's Disease, Frontotemporal Lobar Degeneration and Lewy Body Disease: Evidence for SORL1 as a Cross-Disease Gene.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34948429
16.
Stress granule mediated protein aggregation and underlying gene defects in the FTD-ALS spectrum.
Neurobiol Dis
; 134: 104639, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31626953
17.
Age and the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease: A cerebrospinal fluid biomarker-based case-control study.
PLoS Med
; 17(8): e1003289, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817639
18.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
19.
Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1001-1024, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172343
20.
IPSC-Derived Neuronal Cultures Carrying the Alzheimer's Disease Associated TREM2 R47H Variant Enables the Construction of an Aß-Induced Gene Regulatory Network.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32630447